MorTilki.Com

Hemofili Hastalığı Nedir? Belirtileri, Türleri ve Tedavi Yöntemleri

Hemofili Hastalığı Nedir? Belirtileri, Türleri ve Tedavi Yöntemleri

Hemofili, hemen hemen sadece erkeklerde görülen doğuştan kan pıhtılaşma bozukluğudur. Hemofili hastaları, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği nedeniyle kanamaya daha yatkındır. Bu rahatsızlıkla karşılaşan kişiler, bir yaralanma, ameliyat veya diş çekildikten sonra uzun süreli kanama yaşarlar.

Şiddetli hemofili vakalarında, küçük yaralanmalardan sonra veya yaralanma olmadan da ortaya çıkabilen spontan durumlarda sürekli kanama meydana gelir. Bunun sonucunda eklemlerde, kaslara, beyinde veya diğer iç organlara ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Daha hafif hemofili formları spontan kanamayı içermez. Ameliyat veya ciddi bir yaralanma sonrasında anormal kanama oluşana kadar durum ortaya çıkmayabilir.

Hemofili Ne Demek?

Hemofili, doğal kan pıhtılaşmasındaki bir bozukluktur. Vücut belirli kan pıhtılaşma faktörlerini üretemediğinde ya da eksik ürettiğinde ortaya çıkar. Pıhtılaşma faktörleri eksikse kan pıhtılaşmaz veya çok yavaş pıhtılaşır. Bu nedenle yaralar düzgün kapatılmaz. Bununla birlikte, önceden yaralanma olmaksızın kendiliğinden de kanama meydana gelebilir.

Hemofili Türleri

Bu genetik hastalığın başlıca türleri; hemofili A (faktör 8 eksikliği) ve hemofili B (faktör 9 eksikliği) olarak ikiye ayrılır. İki türün çok benzer belirti ve semptomları olmasına rağmen, farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanırlar.

Hemofilinin iki ana formu, erkeklerde kadınlardan çok daha yaygın olarak ortaya çıkar. Hemofili A, hastalığın en yaygın türüdür ve dünya çapında 5.000 erkekten 1’i bu hastalıkla doğmaktadır. Hemofili B, dünya çapında yaklaşık 20.000 yenidoğan erkekten sadece 1’inde görülür.

Hemofili Hastalığı Hakkında Önemli Bilgiler

  • Hemofili, belirli pıhtılaşma faktörlerinin olmamasından kaynaklanır.
  • Hastalarda beklenmedik şekilde veya küçük yaralanmalardan sonra kanama meydana gelir.
  • Hemofili çoğunlukla erkekleri etkiler.
  • Hemofili taşıyıcılarının kendileri de düşük faktör seviyelerine sahip olabilir.
  • Çoğu durumda hemofili kalıtsaldır.
  • Teşhis için kan testleri gereklidir.
  • Şiddetli hemofili, ömür boyu tedavi gerektirir.
  • Hafif hemofili, kanama, ameliyat ve yaralanma için tedavi gerektirir.

Hemofilinin Nedenleri Nelerdir?

Hemofili, genetik değişimin neden olduğu doğuştan gelen bir hastalıktır. Etkin hemostaz (kanamayı durduran süreç) için gerekli olan belirli koagülasyon faktörleri (8 ve 9) üretilmez veya çok düşük seviyelerde üretilir.

Faktör 8 genindeki değişiklikler hemofili A’dan sorumludur. Faktör 9 genindeki mutasyonlar ise hemofili B’ye neden olur. Bu pıhtılaşma faktörleri, kanın pıhtılaşma sürecinde birlikte çalışan proteinlerdir. Kan pıhtıları, bir yaralanmadan sonra aşırı kanamayı önlemek için hasarlı kan damarlarını kapatarak vücudu korur.

Genetik faktörler: Tüm vakaların üçte ikisinde hastalık nesilden nesile geçer.

Spontan hemofili: Etkilenenlerin üçte biri henüz aile içinde hemofili geliştirmemiştir. Bu hastalarda, spontan gen mutasyonlarının hastalığın nedeni olduğundan şüphelenilmektedir.

Edinilmiş hemofili: Edinilmiş hemofili nadir görülür. Bu bir otoimmün hastalıktır ve kanama eğilimi çok şiddetli olabilir.

Hemofili Neden Çoğunlukla Erkeklerde Gelişir?

  • Erkekler: XY kromozomu
  • Kadınlar: XX kromozomu

Hemofilinin genetik yapısı X kromozomu üzerindedir. X kromozomu anneden, Y kromozomu ise babadan miras alınır.

Anne, X kromozomunda kusurlu bir genetik yapı taşıyorsa, bu kaçınılmaz olarak bebeğe geçer. Bebek eğer erkek ise kusurlu gen devreye girer ve kişide hemofili geliştirir.

Kusurlu gen bir kıza geçerse, ikinci (sağlıklı) X kromozomu hatayı telafi eder. Etkilenen kadınlar genellikle hastalığı kendileri almazlar, ancak yine de kalıtsal hastalığın taşıyıcılarıdırlar. Kadınların hemofili geliştirdiği vakalar çok nadirdir.

Hemofili Hangi Belirtileri Gösterir?

A ve B olmak üzere her iki formda farklı pıhtılaşma faktörleri etkilense de, hastalığın iki formunun belirtileri benzerlikler gösterir.

Artan kanama eğilimi: Hemofili A hastaları, sağlıklı insanlara kıyasla önemli ölçüde artmış kanama eğilimine sahiptir. Kanama ilk başta sağlıklı insanlardan daha fazla veya daha hızlı değildir. Fakat daha uzun sürer ve sık tekrar ederse, özellikle eklemlerde önemli rahatsızlıklara neden olabilir.

Morarma: Genellikle alışılmadık yerlerde ortaya çıkan, travma olmasa bile artan morluklar.

  • Sık burun kanaması
  • Ameliyat veya diş operasyonlarından sonra kanama
  • Kesik veya küçük yaralanmalardan sonra kanama
  • Eklem ve kas kanaması
  • Kadınlarda önemli ölçüde artan adet kanaması

Hemofili Nasıl Tedavi Edilir?

Hemofili ilaçla tedavi edilebilen bir hastalıktır. Ciddiyetine bağlı olarak kanamayı önlemek için ömür boyu tedavi gerekir. Yaşam boyu tedavi ile semptomlar önemli ölçüde hafifletilebilir ve yaşam kalitesi iyileştirilebilir. Hemofili tedavisinde eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerini enjeksiyonlar alır. İki farklı yaklaşım vardır:

  • Kanamalardan sonra kanı durdurmak için
  • Ameliyat veya diş operasyonlarından önce kan kaybını sınırlamak için

Ameliyatlar sırasında tüm hemofili türleri için hazırlık tedavisi gereklidir. Hemofili hastalarının, planlanmış bir ameliyattan yaklaşık 3-4 hafta önce hastaneye başvurmaları ve ameliyat için bir tedavi planı almaları önemlidir.

Hemofili A veya B’nin ilaç tedavisi, hangi formun mevcut olduğuna bağlı olarak önleyici veya gerekirse eksik pıhtılaşma faktörlerini içeren replasman tedavisinden oluşur. Kanamayı durdurmak veya kanamayı tamamen önlemeyi amaçlar. İlaçların enjeksiyon veya infüzyon yoluyla haftada birkaç kez uygulanması gerekir.

Şiddetli hemofili durumunda genellikle önleyici (profilaktik) tedavi önerilir. Eksik pıhtılaşma faktörünün düzenli olarak sağlanması gerekir. Bu, etken maddenin kanama eğilimini azaltmak için genellikle birkaç günde bir damar içine enjekte edilmesi anlamına gelir. Hastalar eğitim ve biraz pratikle, bir süre sonra bu işlemi kendileri uygulayabilir.

Kanın pıhtılaşmasını stabilize eden diğer preparatlar, yalnızca hafif hemofili formlarını tedavi etmek için kullanılır. Bunlar, traneksamik asit ve desmopressin aktif bileşenlerini içerir. Desmopressin hormonu kan damarlarında depolanan pıhtılaşma faktörlerini serbest bırakır.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ